产前诊断测试

美国妇产科医师学会(ACOG)建议对所有孕妇进行诊断测试,不论年龄大小。诊断测试可以提供关于婴儿健康的有价值的信息,包括婴儿是否受到染色体异常的影响,比如唐氏综合症。然而,与对婴儿没有风险的产前筛查测试不同,诊断测试有轻微流产或早产的风险。

什么时候执行诊断测试?

有几种可用的诊断测试。两个最常见的是绒毛膜绒毛采样(CVS)和羊膜穿刺。CVS在怀孕的10至12周之间进行。它是最早的诊断测试。羊膜穿刺术在怀孕15周后进行。怀孕的时间,婴儿的位置和每个程序的风险可能有助于确定哪种测试最合适。

如何执行诊断测试?

对于这两个测试,用于收集胎盘或羊水的样品的注射器。将样品发送到实验室,密切检查染色体。实验室确定样品中是否存在缺失或额外的染色体或其他异常。

染色体是什么?

告诉我们的机构如何生长和功能的所有信息位于我们的细胞中,以染色体的结构。通常,我们的每一个细胞中共有46个染色体。二十三条染色体从我们的母亲继承,另一个23是从我们父亲继承的。有时,而不是有46个染色体,婴儿出生时患有额外或缺失的染色体。染色体太多或太少可能导致几种影响婴儿发展的条件。例如,唐氏综合症发生在具有额外染色体21的个体中。

有什么风险?

由CVS或羊膜穿刺术引起的严重并发症是罕见的。一些女性认为这个过程是无痛的。其他人在手术过程中会感到抽筋或有压力。一些女性在手术后的几个小时内会出现抽筋或出血,这是正常的。如果发生大出血、发烧或宫缩,应联系卫生保健提供者。

测试结果会告诉我什么?

两种测试的结果将判断婴儿是否在他或她的细胞中具有适当数量的染色体。测试结果可以确定婴儿是否受到染色体异常的影响,例如唐氏综合症。羊膜穿刺术可以提供有关神经管缺陷的信息,例如脊柱珠氏缺陷。此外,如果存在特异性遗传条件的家族史,例如囊性纤维化,诊断测试可以确定宝宝是否受到影响。

谁应该考虑诊断性检测?

所有孕妇都可以选择进行诊断测试。测试可以由医生提供,或者孕妇可能需要要求进行诊断测试。下面列出的类别中的孕妇具有较高的患有染色体异常,并且可能希望追求测试的风险更高。

产前筛查试验异常的女性。具有异常筛查试验的女性可能希望追求诊断测试,从而排除妊娠期染色体异常或神经管缺陷。

患有儿童或以前怀孕的女性,染色体异常。如果先前的怀孕或儿童受到唐氏综合征或另一种染色体异常的影响,则这种妊娠可能处于较高的风险。

35岁及以上女性。35岁及以上女性所生的婴儿患染色体异常(如唐氏综合症)的风险略高。

有特定遗传疾病家族史的个体。除了识别唐氏综合征,诊断测试还可以用于诊断其他遗传疾病,如囊性纤维化。这需要专门的检查,所以在进行手术前与你的医疗保健提供者讨论家族史是很重要的。

妇女有多个流产的历史。具有染色体异常的怀孕更有可能导致流产。

这些测试有多准确?

CVS和羊膜穿刺术染色体分析的准确性大于99%。

重要的事实

  • 所有妇女都可以进行诊断性检测。
  • 诊断测试对流产或早产的危险造成了小风险。
  • 诊断测试是可选的。可以用医生或遗传辅导员讨论关于特定测试的问题。
  • 正常的测试结果可以放心,但它不保证健康的婴儿。不是通过诊断测试确定所有出生缺陷或遗传条件。