林奇综合症:针对普通大众

什么是林奇综合症?

Lynch综合征是一种遗传遗传条件,显着提高了一个人的发展癌症的风险。癌症最常在结肠中,但它也可能在胃,小肠,肝,胆囊管,泌尿道,脑,皮肤和前列腺。女性具有更高的子宫内膜(子宫衬里)或卵巢癌的风险。

患有林奇综合症的人在更年轻的时候患癌症的风险更大,通常是在45岁之前。如果父母中的一方携带与林奇综合症相关的基因突变,那么该突变将有50%的几率遗传给他所拥有的每个孩子。

并不是每个携带这些突变的人都会患上癌症。对于有癌症家族史的人来说,知道你或你的家人是否患有林奇综合症是很重要的,这样受影响的人就会采取措施预防疾病。

什么导致林奇综合征?

林奇综合征是由一种有助于修复DNA的基因的突变或改变引起的。人类有几种有助于修复DNA的基因,如果其中一个因突变而停止工作,这可能导致癌症。

什么导致林奇综合征?

Lynch综合征是由DNA修复基因的突变引起的。四个基因,MLH1,MSH2,MSH6和PMS2,分别负责32%,38%,14%和15%。

您应该什么时候看到关于林奇综合症的医生或遗传顾问?

  • 你或你的家人在50岁之前患了结肠癌
  • 你的家族有子宫内膜癌的病史
  • 你有多个患有结肠、卵巢、胃、小肠、肾、脑或肝脏肿瘤的亲戚
  • 你的家族中不止一代的人会受到某种癌症的影响

一个人是如何被诊断为林奇综合症的?做了哪些类型的测试?

第一步是向医生或遗传顾问咨询家族病史。如果在你的家庭中发现了特定类型的癌症,并且/或家庭成员在45岁以下患癌症,那么检查可能是必要的。

一个人可能会接受几种类型的测试,这取决于他或他的家人是否患上了癌症。基因测试可以用来确认一个人是否有突变,但对家庭中的每个人进行林奇综合症测试并不总是有用的。与基因咨询师交谈是很重要的,以确定应该做哪些测试。

如果发现林奇综合征突变,患癌症的风险有多大?

你患癌症的风险增加多少取决于你的家族中有哪个基因,以及你是否进行癌症筛查以降低患癌症的风险。然而,据估计,在林奇综合症患者中,30%到74%的人会患结肠直肠癌;28%至60%的女性患子宫内膜癌;5%到8%的人患胃癌;4%到11%的女性患卵巢癌。患其他林奇综合症相关癌症的风险较低,但相对于一般人群的发病率有显著增加。

如果Lynch综合征在一个家庭中运行,如何防止癌症?

唯一被证实的降低癌症风险的方法是频繁的癌症筛查和适当的预防性手术。筛查有助于在癌症最容易治疗的早期阶段发现癌症。根据家庭情况,筛查应在20至25岁之间开始,或在家庭中最早被诊断出癌症的10年前开始。如果你患有林奇综合症,但还没有被诊断出癌症,你的医生会为你制定一个适合你的癌症筛查计划。

哪些组织为林奇综合症患者提供了更多的信息和支持?