林奇综合症:用于医疗保健专业人士

什么是林奇综合症?

  • Lynch综合征是一种遗传遗传条件,显着提高了一个人的发展癌症的风险。癌症最常见于消化道,特别是结肠,直肠和胃,也可以存在于肝脏,胆囊管,尿路,脑,皮肤和前列腺中。
  • 女性具有更高的发展子宫内膜和卵巢癌的风险。
  • 林奇综合征的人在较年轻的年龄越来越大的风险,通常是在45岁之前。
  • 如果父母中的一方携带与林奇综合症相关的基因突变,那么该突变将有50%的几率遗传给他所拥有的每个孩子。
  • 并不是每个携带这些突变的人都会患上癌症。对于有癌症家族史的人来说,确认谁患有林奇综合症很重要,因此受影响的个人和携带者要采取措施预防疾病。

林奇综合症有多常见?

林奇综合征是每年诊断诊断的新结肠直肠癌的2%至7%。

什么导致林奇综合征?

Lynch综合征是由DNA修复基因的突变引起的。四个基因,MLH1,MSH2,MSH6和PMS2,分别负责32%,38%,14%和15%。

随着林奇综合征,发展癌症的终身风险是什么和发病的平均年龄?

Lynch综合征那些人的终身癌症风险取决于几个因素,包括存在哪种基因和预防行为。下表总结了整体终身癌症风险。

癌症类型 一般
人口风险
林奇综合征 平均年龄
发病
在LS.
冒号 5.5% 男人:54-74%
妇女:30-52%
42-61岁
子宫内膜 2.70% 28-60% 47-55年
< 1% 5-8% 56岁
子房 1.6% 4-11% 42.5年
Hepatobillary束 < 1% 2-18% 没有报道
上部泌尿道 < 1% 总体:8.4%;
男性高达27%
〜55年
小肠 < 1% 3 - 6% 49年
大脑和中枢神经系统 < 1% 4% 〜55年
皮脂肿瘤 < 1% 1-9% 没有报道

你应该什么时候怀疑林奇综合症?

如果病人有癌症家族史,你应该怀疑林奇综合症,特别是如果有:

  • 三个或更多的家庭成员,其中一个是另一两个的一定程度的亲戚,与HNPCC相关的癌症
  • 两个连续影响的世代
  • 一个或多个在50岁之前诊断出的与hnpcc相关的癌症
  • 排除家族腺瘤性息肉(FAP)

如何诊断出林奇综合征的人?什么类型的测试完成了?

第一步是了解家族病史,但它可能是由几个基因中的某个基因的不同突变引起的,这一事实使诊断和检测复杂化。基因测试可以用来确认一个人是否有突变,但对家庭中的每个人进行林奇综合症测试并不总是有用的。最好是先对患有林奇综合症的人进行检查,然后再对其他家庭成员进行检查。确定林奇综合症还需要结合各种遗传和免疫组化测试,首先确定林奇综合症的可能性,然后确定哪一种基因最有可能导致癌症。

如果Lynch综合征在一个家庭中运行,如何防止癌症?

减少癌症风险的唯一经过验证的方法是常见的癌症筛查和预防性预防性手术。关于癌症筛查指南的一些资源如下。

林奇综合征的资源

一般信息

筛查和预防

测试

  • GenereViews™入口在林奇综合征上
  • “利用靶向评估和基因检测识别林奇综合征风险个体:国家遗传顾问协会和美洲遗传大肠癌联合实践指南合作小组”——2012年8月基因咨询杂志

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