唐氏综合症

公共法案099-0142于2016年1月1日生效,创建了唐氏综合症信息和意识法案。行为国家卫生保健提供者提供产前或产后护理,或遗传辅导员提供遗传咨询,可能提供一个准唐氏综合症或新家长信息,由伊利诺斯州卫生部门在收到测试结果为阳性检测唐氏综合症。beplay体育软件下载

新生儿和准父母关于唐氏综合症的事实

唐氏综合征概述

唐氏综合症是一种遗传疾病,通常是由第21条染色体的额外复制引起的。根据目前的数据,大约有25万1人在美国有唐氏综合症。研究表明,在约1 800婴儿出生时患有唐氏综合症2并具有与遗传性疾病的婴儿的机会与准妈妈的年龄增加而增加。唐氏综合症通常不会运行在家庭,不再受父母任何一方做了或没做造成的。

多年来医疗保健和研究的进步使人们患有唐氏综合症的整体健康更好。唐氏综合症患者的特质,医疗条件和能力差异很大,并且在出生之前无法预测。它们通常具有轻度至适度的认知延迟,低肌肉口,以及在其寿命上的各种其他健康问题的较高机会。由于医疗保健,教育和公众态度的进步,过去几十年来,患有唐氏综合症的人的前景显着提高。

了解综合征3.
  • 患有唐氏综合症的儿童更类似于其他的孩子比它们是不同的。
  • 患有唐氏综合症的个体具有的可变范围从轻度智障的中度(通常不严重)。
  • 患有唐氏综合征的婴儿通常具有从早期干预,包括物理,职业和言语治疗发育迟缓和效益,以帮助他们实现里程碑。
  • 这个条件的婴儿有80%肌无力或肌张力低出生。这通常随着时间的推移提高,物理治疗可以提供帮助。
  • 50%的患有唐氏综合症的婴儿将有一个或多个健康问题:40-60%的患有唐氏综合症的婴儿心脏病,12%的胃肠病症有可能需要手术。对专家的推荐适用于鉴定的并发症。
  • 患有唐氏综合症的婴儿也有饲养和消化问题几率要高,听力减退,视力障碍和呼吸道感染。大多数的这些条件可以很好的保健治疗。
  • 目前,患有唐氏综合症患者的平均预期寿命约为60年。4.
  • 患有唐氏综合症的孩子可能涉及比典型的儿童更多的时间承诺。
  • 有发育障碍的人可以参加社区体育、活动和联盟。
  • 个性化教育项目可以帮助唐氏综合症儿童发挥他们的潜力。学校的特殊教育服务可以包括在典型的教室里提供额外的帮助,也可以是小组教学。还有超过250个为智障人士开设的大学课程。
  • 个人可以竞争力地或支持;独立或在家中生活;并有朋友和亲密关系。

由于公众态度和接受程度的改善,许多唐氏综合症患者成为社区中积极和有价值的成员。这包括与同龄人一起参与社会和学校项目的儿童,以及许多有工作、独立生活或有一些支持的成年人。研究表明,大多数患有唐氏综合症的成年人表示他们对自己的生活很满意。5.

得到更多的支持

患者可以了解更多从谁可以提供有关测试不同的产前筛选和测试,生育选择的选项和结果,准确性和限制的信息遗传咨询(继续妊娠,终止和收养),为将来的妊娠复发的机会,遗传学唐氏综合症,和本地资源,如本地支持机构和其他家庭连接。遗传咨询的目录可以在网站遗传咨询师国家协会(NSGC)中找到:nsgc.org

1Presson,A.P.,Partyka,G.,Jensen,K.m.,Devine,O.J.,Rasmussen,S.A.,McCabe,L.L.,McCabe,E.R.B。(2013)。目前估计美国唐氏综合征患病率。J PedIATR,163(4):1163-1168。

2de Graaf G, Buckley F, Skotko BG。(2015)。对美国唐氏综合征的活产、自然死亡和选择性终止的估计。Am J Med Genet Part A 167A: 756-767。

3.sheet KB et al.(2011)。沟通唐氏综合症产前或产后诊断的实践指南:国家遗传顾问协会的建议。植物热化学学报。20(5):432-41。

4.格拉森,E.J.,沙利文,S.G.,彼得森,学士,蒙哥马利,P.D.,Bittles,A.H.(2002)。患有唐氏综合症的人的生存变化轮廓:遗传咨询的意义。临床遗传学,62:390-393。

5.Skotko,B.G.,莱文,S.P.,戈尔茨坦,R.(2011)。自我认知,从唐氏综合症的人。美国中华医学遗传学杂志,A部分:155:2360年至2369年。看到更多的研究brianskotko.com