直接面向消费者测试

虽然临床上有超过1,100种遗传测试,但大多数目前仅通过医疗保健提供者获得。直接消费者(DTC)基因检测与传统的基因检测不同,因为消费者订单测试并直接从DTC公司接收测试结果。DTC测试通常通过电视,互联网或印刷广告直接向消费​​者销售。在订购测试时,消费者从测试公司接收样品收集套件(即口头拭子或血液点收集)。消费者发回样本;该公司执行测试,并通过Internet或邮件发送测试报告或回到消费者。

虽然DTC测试提高了公众对其遗传条件的风险和筛查和生活方式修饰等风险的风险的认识,但它也可能产生混乱,焦虑甚至是错误的保证。还有可能误解或误用的这种测试的结果。当测试不涉及医疗保健专业人员的专业知识时,这尤其如此。遗传学家和遗传辅导员与有遗传疾病的个人或家庭合作,患有这种疾病的风险,或者希望了解他们的遗传史。他们是独特的培训,以确定那些受益于遗传测试的人,教育那些接受遗传检测的人,帮助为他们从测试中学到的人做好准备,识别家庭的资源,并帮助个人和家庭做出明智的决定。

虽然DTC基因检测可能会增加一些人获得医疗检测服务的机会,但消费者应在检测前与医疗保健提供者和/或遗传学专业人员交谈,以确定哪种检测(如果有的话)是合适的。

直接消费者遗传测试和选项的类型

可提供的DTC测试范围广泛。Some tests may diagnose genetic conditions or carrier status, such as single-gene disorders like cystic fibrosis, while others aim to predict a person’s chances of developing certain medical disorders, such as breast and ovarian cancer or predisposition to complex, multifactorial diseases like depression and cardiovascular disease. In addition, DTC tests are also available for various non-medical purposes like paternity, ancestry and “nutrigenomics,” which make recommendations regarding lifestyle changes in diet or use of nutritional supplements based on testing results. DTC testing may or may not influence choices about one’s health care and management; however, a one-size-fits-all approach is not appropriate for DTC testing.

直接面向消费者的测试的优缺点

优势包括:

实惠:价格有所不同,但成本可能低至300美元。

访问:地理位置不限制个人获得DTC测试的能力。

隐私:信息可以保留保险公司。
***在2008年5月21日,遗传信息遗传信息纳清行为(GINA)签署了法律,使个人能够做出关于追求基因检测的选择,而不必担心损失健康覆盖或支付更高的保险费。卫生保险公司和雇主不能要求或要求他们的决策过程的遗传信息,并且无法通过遗传信息知识确定或影响个人的就业状况。***

公共意识:公众教育和对基因在常见疾病发展中的作用的认识对每个人都很重要。

赋权:了解你的遗传风险因素可以促进积极的医疗保健。

教育:一些DTC公司为常见条件提供详细的患者教育材料。

缺点包括:

误解:患者可能在结果的重要性或可能的“积极”治疗(补充剂、饮食改变等)方面被误导。一个人可能会因为结果而产生一种错误的安全感,即使这种情况仍然存在风险。相反,有些人可能会过分强调考试结果的重要性,造成不必要的焦虑和压力。

盲目的决策:糟糕的健康决定可以根据误解的结果进行。

不准确或未经证实的结果:测试结果可能来自非CLIA认证的实验室和/或测试解释可能不基于在其他实验室中复制的同行评审结果。

可怜的规定:目前,缺乏关于DTC测试的政府监管。

缺乏咨询:当使用DTC检测时,通常不需要医生或基因顾问的参与,但大多数人将从这些服务中受益匪浅。

关于直接消费者测试的额外组织政策陈述和建议

美国医学遗传学学院(ACMG)- PDF.
美国人遗传学学会(ASHG)- PDF.
国家遗传顾问协会