BRCA1&BRCA2

BRCA1和BRCA2突变有多常见?

  • 在一般人群中,在300个中的一个中,一个在800人中携带BRCA1或2或突变.1
  • 对于犹太人的个人犹太祖先,40人中有一个携带BRCA1或2个突变。

BRCA1或BRCA2突变引起的乳腺癌和卵巢癌的百分比是多少?

  • 5%-10%的乳腺癌。
  • 高达卵巢癌的15%.1-4

什么是与BRCA1和BRCA2突变相关的终身癌症风险?

  • 乳腺癌:44%-87%
  • 卵巢癌:20%-50%
  • 男性乳腺癌和胰腺癌:〜7%

我应该指的是哪种患者遗传顾问,用于风险评估和讨论BRCA1和BRCA2突变的遗传检测?

拥有个人或家族史的患者(这包括母亲或父亲或父系谱系)或那些有的人:1-2,4

  • 年轻时的乳腺癌(50岁以下)
  • 卵巢癌在任何年龄
  • 双侧乳腺癌或2个或更多乳腺肿瘤
  • 乳腺癌和卵巢癌
  • 乳腺癌和男性
  • 两种或更多种生物亲属*在家庭的同一侧,乳腺和/或卵巢癌(*父母,儿童,兄弟姐妹,祖父母,孙子,阿姨/叔叔,侄女/侄子,第一表兄弟)
  • 乳腺癌或卵巢癌,是阿什肯纳齐的犹太祖先
  • 确认了他们家庭的BRCA1或BRCA2突变

遗传咨询和测试的具体适应症在专业组织之间各不相同。上述适应症将用作指导,并且不是临床判断的替代品。并非所有临床情景都可以预期,例如当家庭结构或家庭病史有限时。

在提供BRCA1和BRCA2测试时遗传咨询的好处是什么?

  • 患者教育和知情同意是基因检测过程的关键方面,并有助于个人决定遗传测试是否适合他们。
  • 测试前咨询解决了潜在的测试结果,医学管理选择,心理社会挑战,保护遗传歧视的法律,检测和测试成本的其他选择的影响。例子包括:
    • 假阴性结果的可能性,因为BRCA1和2以外的基因可能对家庭中的癌症负责
    • 用突变测试结果的可能性指出具有“不确定的临床意义”
    • BRCA基因测试的成本根据指示的测试水平(440- $ 3,770)而不同
    • 间接披露非亲子关系的可能性,未披露的收养或使用卵或精子捐赠
  • 如果需要帮助,遗传医疗保健专业人员也可以向风险家庭成员传播相关信息的协助。

资源

遗传学医疗保健专业人士:

BRCA1和BRCA2推荐,测试和风险管理指南:

关于乳腺癌癌症风险遗传检测的患者友好事实

参考

  1. Berliner,J.L.等人。(2007)遗传性乳腺癌和卵巢癌的风险评估和遗传咨询:国家遗传辅导员社会的建议。基因咨询杂志。16:241-260。
  2. 美国疾病控制和预防中心。位于2009年9月4日,http://www.cdc.gov/genomics/training/perspectives/factshts/breastcancer.htm.
  3. PINSKY,L.E.等人。(2001)为什么初级保健医生应该了解乳腺癌遗传学?西部医学杂志。175:168-173。
  4. 上述资源中列出的指南。