基因组学

家族史很重要

您的家族历史拥有关于您过去和未来健康的线索的关键信息。许多特定特征,如眼睛颜色,头发颜色和高度都是继承的。因此,某些遗传条件和健康问题的风险也是风险。通过收集您的家庭的健康历史,您可以了解您在未来风险增加的健康问题以及如何降低风险。谁应该与遗传专业谈话?如果您的家人有:您可能需要与您的医生或遗传顾问交谈:

  • 早年的健康问题比预期的(大多数人在大多数人获得疾病前10岁)。
  • 在一个亲密的家庭成员中的同样健康问题。
  • 一种健康问题,通常不会影响某种性别,例如雄性家庭成员中的乳腺癌。
  • 家庭中某些健康问题的组合(例如,乳腺癌和卵巢癌或心脏病和糖尿病)。
  • 出生缺陷、生长或发育问题、智力迟钝和其他已知的家庭遗传疾病。
  • 应该寻求专业建议的其他人包括:
    • 妇女怀孕,其可能是在基于年龄,血液检查,超声检查或家族史的并发症或出生缺陷的风险增加。
    • 有两次或两次以上流产、一次死产或有婴儿死亡的妇女。
    • 妇女考虑怀孕或怀孕和服用处方药物。
    • 夫妇们想要产前检查或更多关于他们种族中更常见的基因状况的信息。
    • 根据生活方式和职业暴露对个人患病风险感到担忧的个人。

何时寻求遗传顾问或遗传学家的帮助

  • 如果您担心您的家庭健康历史
  • 如果你发现了关于你的家庭病史的具体问题,你想要讨论。然而,大多数人,从他们的家族健康史来看,健康问题的风险并不高。

我将从遗传辅导员中学到什么?遗传咨询是由许可专业人员提供的,在临床遗传学领域的硕士学位培训,他们与可能面临遗传条件或出生缺陷的个人或家庭。遗传咨询依赖于沟通技巧,帮助个人和家庭了解遗产如何运作以及导致遗传条件的原因,同时为有关检测程序,诊断,预后,可用选择,复发风险和支持服务提供信息和教育。遗传咨询不要告诉家人做什么,而是提供信息和可用的家庭选项的说明。遗传辅导员或遗传学家将帮助您:

  • 评估你的家庭健康问题的风险。
  • 诊断健康问题并导致它。
  • 确定基因测试是否是一种选择。
  • 告诉你关于解决问题的治疗或管理。
  • 向您推荐支持团体和资源。
  • 仅提供信息而不是指令。

遗传服务

遗传服务的目的是确定准确的诊断并提供有关特定条件的信息。这些服务由M eDical遗传学家提供,他们是医生,通常是儿科医生或产科医生,在临床遗传学中具有先进的培训。
临床遗传评估有许多组成部分,包括:

  • 物理考试。
  • 家庭和病史的回顾。
  • 实验室和诊断测试,治疗,病人教育和遗传咨询。诊断检查可包括放射学成像[x射线、计算机断层成像(CT扫描)、磁共振成像(MRI)、超声检查、脑电图(EEG)、心电图(EKG)和听力或视力检查]。筛查试验的数量和种类正在迅速增加。其中包括新生儿代谢筛查、携带者检测、产前筛查和症状前疾病检测。
  • 准确的诊断,这对适当的治疗和临床管理很重要,并确定未来后代的复发风险和未来怀孕的产前诊断考虑。
  • 可用治疗选择涉及药物治疗,饮食管理,外科干预,康复服务和特殊教育。

遗传计划

伊利诺斯州公共卫生部(IDPH)遗传方beplay体育软件下载案的目的是为任何担心遗传疾病的家庭提供适当的遗传服务,并提高保健提供者和消费者对该方案提供的服务的认识。居住在伊利诺斯州的家庭或任何年龄的人都可以获得遗传服务,他们可能有家族病史,或担心有遗传基础的疾病。转诊可以通过医生、其他卫生保健提供者、学校、自我转诊或其他方式进行。自1985年以来,遗传方案通过向主要医疗中心和当地公共卫生部门提供遗传拨款,发展了一个地区化的遗传网络,为伊利诺伊州公民提供服务。遗传学项目的具体组成部分包括:

  • 一个由18个主要医疗中心组成的网络遍布全州,提供遗传咨询、诊断和治疗服务。
  • 基因诊所在20个地点,其中9个位于当地县公共卫生部门。
  • 资助34个当地公共卫生部门,以帮助识别风险的家庭,并提供推荐和家庭支持服务。
  • 伊利诺斯州畸型原信息服务(ITIS),这是一项全国性的免费服务,由一名遗传顾问负责提供有关产前接触各种可能导致出生缺陷的社会药物、药物、环境制剂、传染病或其他接触的信息。
  • 正在为卫生保健专业人员、地方卫生部门和普通公众组织遗传学方面的教育工作。
  • 与IDPH慢性病预防项目合作,通过教育、生活方式改变和个人行为改变,以高危人群为目标。